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[单项选择]2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，X片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗（）
A. 无治疗
B. 口服补充所缺的酶
C. 骨髓移植
D. 饮食疗法
E. 以上均不是
[单项选择]2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）
A. 无治疗
B. 肝移值
C. 骨髓移植和酶替代治疗
D. 饮食疗法
E. 以上均不是
[单项选择]患儿女，2岁。因会阴部皮肤破溃就诊。家长诉患儿平时经常用手挠肛门，晚上睡眠不稳，该患儿可引起的潜在并发症是（）
A. 全身炎症
B. 腹痛
C. 肠道慢性炎症
D. 尿道炎
E. 会阴瘙痒
[单项选择]患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能诊断为（）
A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D、G易位型
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征嵌合型
E. 其他类型染色体病
[简答题]如何解释酶活性与pH的变化关系，假如其最大活性在pH=4或pH=11时，酶活性可能涉及哪些氨基酸侧链？
[单项选择]酶活性中心（）
A. 酶的必需基团全部在酶的活性中心
B. 结合底物并催化其转变成产物的部位
C. 结合别构剂并调节酶活性的部位
D. 结合抑制剂使酶活性降低或丧失的部位
E. 构成活性中心的各种基团在一级结构上相距很近
[单项选择]患儿女，2岁，因“高热，大量稀水粪2d”来诊。发病以来体重下降1kg。该患儿可能存在（）
A. 轻度脱水
B. 中度脱水
C. 重度脱水
D. 肺炎
E. 心肌炎
[单项选择]患儿女，2岁。近日频繁呼喊有尿，有时坐便盆上并未排尿，检查见患儿会阴部充血，有臭味。对此患儿的护理错误的是（）
A. 给患儿增加营养
B. 鼓励患儿多喝水
C. 勤冲洗患儿会阴部
D. 给患儿穿整裆裤
E. 留尿标本时用乙醇消毒后取尿
[单项选择]患儿女，8岁，在2岁体检时发现心脏有杂音，平时易感冒，无青紫，体格发育落后。查体：血压15/10kPa，心前区隆起，胸骨左缘第2～3肋间有Ⅱ级喷射性收缩期杂音，无周围血管征，心电图示不完全性右束支传导阻滞。诊断（）
A. 房间隔缺损
B. 肺动脉瓣狭窄
C. 室间隔缺损
D. 室间隔缺损伴肺动脉高压
E. 动脉导管未闭
[单项选择]某一代谢物与酶活性中心以外的部位结合，来调节酶的活性（）
A. 酶原激活作用
B. 别构调节作用
C. 共价修饰调节
D. 同工酶的作用
E. 酶含量的调节
[单项选择]患儿女性，2岁，家长发现患儿右侧瞳孔变白就诊，CT扫描发现右侧眼球后部局部可见边界清楚的略不规则形肿块，内可见散在多个钙化灶。该患儿最有可能的诊断是（）
A. 海绵状血管瘤
B. 淋巴瘤
C. 特发性视网膜毛细血管扩张症
D. 视网膜母细胞瘤
E. 视神经胶质瘤
[填空题]酶活性部位上的基团可分为两类（）和（）。酶的活性部位不仅决定酶的（），同时也对酶的催化性质起决定作用。
[单项选择]在探究影响酶活性的条件的实验中，先探究不同的温度对酶活性的影响时，温度和pH值分别属于（）
A. 自变量和因变量
B. 因变量和无关变量
C. 自变量和无关变量
D. 自变量和对照变量
[填空题]酶活性部位上的基团可分为两类（）和（）。酶的活性部位不仅决定酶的（），同时也对酶的（）起决定性作用。
[多项选择]患儿女，2岁，生后体检发现心脏杂音。患儿难喂养，发育迟缓，反复上呼吸道感染史，活动后乏力，无肢体水肿及发绀。查体：T36.5℃，P120次/min，R25次/min，BP85/50mmHg。意识清，口唇无发绀，双肺呼吸音粗，双肺底可闻及湿啰音。心脏听诊：胸骨左缘第2、3肋间闻及连续机械样杂音，肺动脉瓣区第二心音亢进，腹平软，肝、脾未及，足背动脉搏动好。目前的治疗应选择（）.（提示患儿血常规回报正常范围；心脏超声：先天性心脏病：动脉导管未闭，肺动脉高压（重度）。）
A. 立即手术治疗
B. 口服洋地黄类药物
C. 口服利尿药物
D. 静脉应用抗生素
E. 口服血管紧张素转化酶抑制剂
F. 静脉应用酚妥拉明
G. 房间隔造口术
