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发布时间:2024-09-02 21:04:34

[单项选择]因谷氨酰胺转氨酶Ⅰ(TGMI)基因突变所致()
A. 板层状鱼鳞病
B. 婴儿鱼鳞病
C. 遗传性寻常型鱼鳞病
D. X性连锁的鱼鳞病
E. 表皮松解性角化过度型鱼鳞病

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[单项选择]因谷氨酰胺转氨酶I(TGMI)基因突变所致()。
A. 板层状鱼鳞病
B. 婴儿鱼鳞病
C. 遗传性寻常型鱼鳞病
D. X性连锁的鱼鳞病
E. 表皮松解性角化过度型鱼鳞病
[单项选择]因角蛋白K1和K10基因突变所致()。
A. 板层状鱼鳞病
B. 婴儿鱼鳞病
C. 遗传性寻常型鱼鳞病
D. X性连锁的鱼鳞病
E. 表皮松解性角化过度型鱼鳞病
[单项选择]因位于2q34的ATP结合盒A12基因突变所致()
A. 板层状鱼鳞病
B. 婴儿鱼鳞病
C. 遗传性寻常型鱼鳞病
D. X性连锁的鱼鳞病
E. 表皮松解性角化过度型鱼鳞病
[单项选择]研究基因表达与蛋白质(酶)的合成,基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为()
A. 人类细胞遗传学
B. 人类生化遗传学
C. 医学分子生物学
D. 医学分子遗传学
E. 医学生物化学
[单项选择]由基因突变而引起的蛋白质的质和量异常所致的疾病是()
A. 分子疾病
B. 遗传代谢性疾病
C. 染色体疾病
D. 蛋白质变性
E. 以上都不是
[单项选择]多基因遗传病是指一个以上基因突变的累加效应与环境相互作用所致疾病。常见的神经系统多基因遗传病有()
A. 腓骨肌萎缩症
B. 癫痫
C. 肝豆状核变性
D. 进行性肌营养不良症
E. 遗传性共济失调
[配伍题]哪种基因突变糖尿病预后最好()|哪种酶基因突变会导致MODY()
A. 肝细胞核因子一1a
B. 肝核因子一4a
C. 胰岛素受体
D. 神经源性生长因子1
E. 葡萄糖激酶
[名词解释]基因突变的平行性
[简答题]基因突变的意义?
[单项选择]DYT1基因突变()
A. 原发性扭转痉挛
B. 帕金森病
C. 肝豆状核变性
D. 亨廷顿病
E. 小舞蹈病
[简答题]简述基因突变的原因。
[单项选择]因细菌基因突变引起的耐药性特点是()
A. 突变频率很高
B. 不稳定
C. 不是随机发生的
D. 不发生回复突变
E. 在接触抗菌药物之前出现
[单项选择]关于基因及基因突变,叙述错误的是()
A. 基因突变包括点突变、基因片段的缺失(部分或完全缺失)和基因插入等
B. 在基因的非编码区,每200~500bp就可能有一个核苷酸是多态性的
C. 当DNA突变后,使原来编码某一氨基酸的密码子变成终止密码子时,多肽链停止合成,提前释放出未完成的蛋白质,造成功能丧失,称为错义突变
D. 不同的DNA序列改变可能造成同一种临床表型
E. 连锁的基因位点是在同一染色体上
[单项选择]基因突变不包括()
A. 转换
B. 颠换
C. 移码突变
D. DNA大段损伤
E. 裂隙
[单项选择]基因突变是指()
A. 由于碱基对的置换、插入或缺失引起的基因结构的变化
B. 由于染色体数目改变而造成的基因组的增减
C. 由于染色体结构改变而造成的基因组的改变
D. DNA重组

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