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[单项选择]
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
A. 体内有过多的苯丙酮酸
B. 苯丙氨酸在体内蓄积
C. 四氢生物蝶呤生成不足
D. 组氨酸羟化酶被抑制
E. 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
[单项选择]男孩4岁。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
A. 体内有过多的苯丙酮酸
B. 苯丙氨酸在体内蓄积
C. 四氢生物蝶呤生成不足
D. 组氨酸羟化酶被抑制
E. 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
[单项选择]男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
A. 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B. 体内有过多的苯丙酮酸
C. 苯丙氨酸在体内蓄积
D. 组氨羟化酶被抑制制
E. 四氢生物喋呤生成不足
[多项选择]
患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症
本病属于遗传代谢病,为预防其发生,可采取的措施为()。
A. 新生儿足跟血筛查
B. 避免近亲结婚
C. 避免孕期接触放射线,致畸药物或病原生物感染
D. 对患儿家族做苯丙氨酸耐量试验,检出杂合子
E. 有阳性家族史的新生儿生后应做检查
F. 35岁以上妇女妊娠后