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[单项选择]患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()
A. 47XX(XY),+21
B. 16XY(XX),-14,+t(14q,21q)
C. 46XX(XY)/47,XY(XX),+21
D. 46XX(XY),-21,+t(21q21q)
E. 46XX(XY),-22,+t(21q22q)
[单项选择]2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的()
A. 47xx(xy),+21
B. 46xy(xx),-14,+t(14q,21q)
C. 46xx(xy)/47,xy(xx)+21
D. 46xx(xy),-22,+t(21q,21q)
E. 46xx(xy),-22,+t(21q,22q)
[单项选择]患儿女,2岁。运动发育落后,下肢肌张力增高,抱起时双腿交叉呈剪刀样。该患儿的首优护理问题是()
A. 营养失调
B. 躯体移动障碍
C. 社交障碍
D. 有外伤的危险
E. 有感染的危险
[单项选择]患儿,女,2岁。运动发育落后,自主运动不协调,下肢肌张力增高,抱起时双腿交叉呈剪刀样。最可能的诊断是()。
A. 癫痫局限性发作
B. 脑性瘫痪
C. 癫痫小发作
D. 注意力缺陷多动症
E. 癫痫大发作
[单项选择]半岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,通贯手,临床诊断为先天愚型,已做染色体核型分析最常见的是()
A. 47,xy(xx),+21
B. 46,xy(xx),-14,+t(14q21q)
C. 47,xy(xx),-21
D. 46,xy(xx),-21+t(21q21q)
E. 46,xy(xx),47,xy(xx)+21
[单项选择]患儿,2岁半,不会独立行走,不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽,两眼外眦上斜,鼻梁低,舌伸出口外,通贯手。其最可能的诊断是()
A. 呆小病
B. 佝偻病活动期
C. 苯丙酮尿症
D. 软骨营养不良
E. 先天愚型
[多项选择]患儿2岁,因生长发育落后就诊,至今不认识父母,尿及汗液有鼠臭味,表情呆滞,父母十分忧虑,此患儿的护理诊断()
A. 生长发育改变
B. 焦虑(家长)
C. 有皮肤完整性受损的危险
D. 有感染的危险
E. 知识缺乏
[单项选择]一2岁患儿左侧阴囊出生后空虚至今。查:患儿发育正常,左侧阴囊发育欠佳,左阴囊内未触及睾丸,左腹股沟管内可触及花生米大小活动肿物,以下哪种方法治疗最佳()
A. 左睾丸牵引固定术
B. 左睾丸切除术
C. 左睾丸牵引固定术,如有斜疝行左斜疝修补术
D. 继续观察
E. 药物治疗
[单项选择]患儿,6个月。右睾丸未下降至阴囊内,查右阴囊空虚未触及睾丸,左侧发育正常。若患儿2岁隐睾仍未下降应采取的治疗是()
A. 右睾丸牵引固定
B. 睾酮治疗
C. 右睾丸切除
D. 药物绒毛膜促性腺激素治疗
E. 等到6岁仍不下降行右睾丸牵引固定术
[单项选择]患儿,6个月。右睾丸未下降至阴囊内,查右阴囊空虚未触及睾丸,左侧发育正常。若患儿2岁半隐睾仍未下降应采取的治疗是()
A. 睾酮治疗
B. 右睾丸切除
C. 右睾丸牵引固定
D. 等到6岁仍不下降行右睾丸牵引固定术
E. 现用绒毛膜促性腺激素治疗