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[多项选择]患儿，男性，8岁，自3岁始行走缓慢，容易跌倒，四肢无力进行性加重，其姨表兄弟或舅父也患有同样病者，查体：走路呈鸭步，Gower征阳性，四肢近端肌萎缩，双侧腓肠肌肥大，血清肌酶明显持续升高。下列叙述哪些是正确的（）
A. 骨骼肌抗肌萎缩蛋白缺如
B. 患儿母亲是"肯定携带者"
C. X连锁隐性遗传
D. 肌肉病理为群组性萎缩
E. 肌电图呈典型肌源性改变，运动单元电位为短时限，小波幅，多相波增多
[单项选择]一Duchenne型肌营养不良患儿，如其姨表兄弟和舅父也患此病，则其母为（）
A. 正常人
B. 可能携带者
C. 很可能携带者
D. 肯定携带者
E. 患者
[单项选择]假肥大型肌营养不良症患者，男性，其姨表兄弟亦患有同样疾病，则其母亲为（）
A. 患者
B. 肯定携带者
C. 很可能携带者
D. 可能携带者
E. 正常人
[简答题]
急性肾小球肾炎：男性，9岁，浮肿、血尿10天，进行性少尿8天患儿10天前晨起发现双眼睑浮肿，尿色发红。8天前尿色变浅，但尿量进行性减少，每日130-150ml，化验血肌酐498.6umol/L，拟诊为"肾实质性肾功能不全"，曾给扩容、补液、利尿、降压等处理，病情仍重。3天前甘露醇和中草药交替灌肠，口服氧化淀粉及速尿治疗，尿量增至300-400ml/日。患儿两月来有咽部不适，无用药史，患病以来精神食欲稍差，大便正常，睡眠可。既往曾患"气管炎、咽炎"，无肾病史。查体：T36.9℃，P90次/分，R24次/分，Bp145/80mmHg，发育正常，营养中等，重病容，精神差，眼睑浮肿，结膜稍苍白，巩膜无黄染。咽稍充血，扁桃体Ⅰ°-Ⅱ°肿大，未见脓性分泌物，粘膜无出血点。心肺无异常。腹稍膨隆，肝肋下2cm，无压痛，脾未及，移动性浊音（-），肠鸣音存在。双下肢可凹性水肿。化验：Hb83g/L，RBC2.8×1012/L，网织红1.4%，WBC11.3×109/L，分叶82%，淋巴16%，单核2%，plt207×109/L，ESR110mm/h，尿蛋白（++），红细胞10-12/高倍，白细胞1-4/高倍，比重1.010，24小时尿蛋白定量2.2g。血生化：BUN36.7mmol/L，肌酐546.60umol/L，总蛋白60.9g/L，白蛋白35.4g/L，胆固醇4.5mmol/L，补体C30.48g/L，抗ASO：800IU/L
[单项选择]患儿，男性，7岁，进行性四肢无力数年，以双下肢明显，常无故摔倒。其胞弟现3岁，不会行走。查体双下肢近端肌肌力Ⅲ级，腓肠肌假性肥大，双上肢近端肌肌力Ⅳ级，四肢腱反射减弱，Gower征阳性。临床诊断为进行性肌营养不良症。对神经源性损害或肌源性损害引起的肌无力有鉴别诊断意义的检查项目是（）
A. CT
B. B超
C. 磁共振
D. 诱发电位
E. 肌电图
[单项选择]
患儿男性，2岁，因出生后父母发现其右侧阴囊内空虚入院，查体发现：患儿左侧睾丸正常，右侧阴囊内未及睾丸。
下列检查无助于明确诊断的是（）
A. 触诊
B. 超声检查
C. 睾丸静脉造影
D. 腹腔镜检查
E. 立位腹平片
[单项选择]患儿男性，12岁，小学五年级学生，主要因上课注意力不集中、学习困难来就诊。患儿自上幼儿园起即开始好动，常常坐不住，不能安静坐下来听故事或看图书。6岁上学后，老师经常反映患儿上课坐不住，小动作多，注意力不集中，常东张西望。写作业也常常边写边玩。需有他人催促才能完成，而且经常因为粗心大意而出错。患儿常常丢三落四，话多，爱插话或接话茬，情绪不稳定，常因一点小事而发脾气，学习成绩仅能达到及格水平。该患儿考虑是（）
A. 正常儿童
B. 精神发育迟滞
C. 儿童多动症
D. 学习困难
E. 躁狂症
[单项选择]患儿，男性，8岁，进行性四肢无力数年，以双下肢明显，常无故摔倒。其胞弟现3岁，不会行走。查体双下肢近端肌肌力3级，腓肠肌假性肥大，双上肢近端肌肌力4级，四肢腱反射减弱，Gower征阳性。临床诊断为进行性肌营养不良症。肌源性损害的肌电图特征性表现为（）
A. 低振幅、低时限电位及早募集现象
B. 高振幅、低时限电位及早募集现象
C. 高振幅、宽时限电位及早募集现象
D. 高振幅、宽时限电位及单纯相
E. 低振幅、宽时限电位及早募集现象
