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[单项选择]患儿男,10个月。足月顺产,出生后体格及智力发育落后,眼距宽,两眼角上翘,通贯手,小指一条纹。易患呼吸道感染,曾三次肺炎。听诊闻及心脏杂音,甲状腺功能正常,父28岁,母26岁,非近亲结婚,无遗传代谢性家族病史。影响该患儿生长发育的主要因素是()
A. 遗传
B. 孕母情况
C. 营养
D. 疾病
E. 生长环境
[单项选择]患儿,男性,10个月。足月顺产,出生后体格及智力发育落后,眼距宽,两眼角上翘,通贯手,小指一条纹,易患呼吸道感染,曾三次肺炎,听诊闻及心脏杂音,甲状腺功能正常。父28岁,母26岁,非近亲结婚,无遗传代谢性家族病史。对于帮助鉴别疾病最有必要的辅助检查是()
A. 血常规
B. 二维超声心动图
C. 染色体检查
D. 头颅CT
E. TORCH检查
[多项选择]患儿男,出生后19d,因气促、哭闹后发绀11d来诊。患儿系足月顺产儿,出生体重4.2kg。出生后8d喂奶时出现哭闹、烦躁、口唇发绀,严重时全身发绀,四肢冰冷,呼吸费力、气促。体检时发现有心脏杂音。在外院行心脏彩色多普勒超声检查:主动脉缩窄、动脉导管未闭、肺动脉高压。血氧饱和度监测:差异性青紫,上肢血压高于下肢血压。经在外院治疗后症状缓解。但于4d前症状再次出现,并且呼吸费力、发绀加重不能缓解,在当地医院予气管插管机械辅助呼吸治疗,同时经强心、利尿、扩血管治疗后症状减轻。查体:R37℃,HR130次/min,R40次/min,BP76/46mmHg,体重4.1kg。意识清楚,反应好,镇静状态。气管插管,机械辅助呼吸。唇周轻度发绀,皮肤无黄染,全身浅表淋巴结未及肿大。胸廓无畸形,双肺呼吸音粗,右肺底可闻及少许细湿啰音。心前区饱满,心尖搏动局限,位于左锁骨中线上第5肋间。未触及震颤,无心包摩擦感。HR130次/min,律齐,P2>A2,胸骨左缘第2~4肋间可闻及Ⅲ/Ⅵ级连续性粗糙杂音。腹软,无压痛,肝肋下3cm。四肢关节无红肿。双下肢无水肿,神经系统检查无异常发现。患儿收入病房后应进行的检查包括()
A. 心电图
B. 全胸X线片检查
C. 超声心动图
D. 有条件者可选择行心脏螺旋CT
E. 呼吸功能检查
F. 腹部B型超声
G. 24h动态心电图
[单项选择]患儿男,62天。足月顺产,母亲妊娠期间和产后无用药史。躯干部红斑、脱屑30天。患儿出生后1个月时无明显诱因出现臀部散在性粟粒至绿豆大小的红丘疹,逐渐扩大为红色斑片,境界清楚,上覆银白色鳞屑,脱屑后局部红色。继之胸腹部出现类似皮疹。家族中无类似疾病。皮损为大量的白色厚积鳞屑,可见薄膜现象。实验室检查,血尿常规和肝肾功能正常。皮损组织病理提示:角层增厚,角化不全,颗粒层变薄,棘层增厚,表皮突向下延长,末端增宽呈棒状,真皮乳头层内毛细血管迂曲扩张,血管周围有少许淋巴细胞及组织细胞浸润。如诊断上述疾病,患儿最典型的皮损特点()。
A. Nikolsky征(+)
B. Auspits征(+)
C. Dermatographictest(+)
D. Patchtest(+)
E. Ramasay-Hunt综合征(+)
F. Wickham(+)
[单项选择]患儿男,2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点,继之皮疹渐增多,颜色变为褐色。日晒后加重,无痛痒等不适。其父母非近亲结婚,否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥,暴露部位密集雀斑样色素沉着,淡棕至深褐色,面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪,球结膜无充血。目前对该病实验室检查不包括()
A. UV超敏反应
B. 细胞染色体断裂
C. 影像学检查
D. 互补作用研究
E. 基因测序