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[单项选择]患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。最可能的诊断考虑为()。
A. 先天性甲减
B. 软骨营养不良
C. 21-三体综合征
D. 佝偻病活动期
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。为预防21-三体综合征,常用的产前筛查是()
A. 羊水细胞染色体检查
B. 绒毛膜细胞染色体检查
C. 甲胎蛋白,游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素检测
D. 子宫彩超
E. 避免近亲结婚
[单项选择]患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。确诊的主要依据是()
A. 特殊面容
B. 智力低下
C. 通贯手
D. 染色体核型分析
E. 血清T3、T4、TSH测定
[单项选择]患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。该病的病因应除外()
A. 孕妇剖腹产
B. 孕妇高龄
C. 放射线
D. 化学因素
E. 病毒感染
[单项选择]患儿2岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括()
A. 母亲受孕时年龄过大
B. 父母智力水平
C. 遗传因素
D. 病毒感染
E. 放射线
[单项选择]患儿,2岁,不会独立行走,智力落后,查体:眼距宽,鼻梁低平,伸舌,皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲,通贯手。此患儿最可能的诊断是()
A. 呆小病
B. 先天愚型
C. 佝偻病活动期
D. 软骨发育不良
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]男性,2岁,身高70cm,智力低下,鼻梁低,舌体厚大。腹胀便秘。有脐疝。该患儿最可能的诊断是()
A. 先天性巨结肠
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 黏多糖病
[单项选择]
2岁患儿,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
为确诊应选择哪项检查()
A. 血清T3、T4、TSH测定
B. 测血清苯丙氨酸浓度
C. 腕部X线摄片
D. 染色体检查
E. 头颅CT
[单项选择]患儿,2岁半,不会独立行走,不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽,两眼外眦上斜,鼻梁低,舌伸出口外,通贯手。其最可能的诊断是()
A. 呆小病
B. 佝偻病活动期
C. 苯丙酮尿症
D. 软骨营养不良
E. 先天愚型