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[单项选择]糖原累积病是一种()
A. 糖原合成代谢障碍病
B. 体内糖原贮积过多病
C. 糖原分解代谢障碍病
D. 体内糖原贮积量过少病
E. 上述说法都不全面
[单项选择]糖原累积病是何种病()
A. 糖原合成代谢障碍病
B. 体内糖原贮积过多病
C. 糖原分解代谢障碍病
D. 体内糖原贮积量过少病
E. 先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病
[多项选择]糖原累积病的临床表现()。
A. 轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀
B. 身矮、骨质疏松
C. 常有鼻衄
D. 毛发枯黄、肌肉松弛
E. 智能低下
[多项选择]糖原累积病重症患儿可诱发()
A. 高血糖
B. 低血糖
C. 酸中毒
D. 呼吸困难
E. 肝肿大
[单项选择]糖原累积病的遗传形式是()
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传
[单项选择]糖原累积病最常见的类型是()
A. Ⅰ型
B. Ⅱ型
C. Ⅲ型
D. Ⅳ型
E. Ⅵ型
[单项选择]Ⅰ型糖原累积病的病因是()
A. 缺乏苯丙氨酸羟化酶
B. 缺乏肌磷酸化酶
C. 葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷
D. 磷酸果糖激酶缺乏
E. 糖原分解酶缺乏
[多项选择]糖原累积病辅助检查正确的是()
A. 清晨空腹血糖较低
B. 葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高
C. 血小板黏附和聚集功能低下
D. 血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
E. 分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因