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发布时间:2023-10-20 23:05:11

[单项选择]患儿,女,5岁,半年前发现患儿双耳听力进行性下降,无耳痛,无耳溢液史,不伴眩晕耳鸣。经询问,患儿及其有听力下降症状的家属均有氨基糖苷类药物应用史,她们最可能具有下列哪项基因检测结果异常()
A. 4977del(+)
B. Cox26突变阳性
C. PSD基因突变阳性
D. A1555G(+)
E. A3243G(+)
F. Cox31突变阳性

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[多项选择]患儿,女,5岁,半年前发现患儿双耳听力进行性下降,无耳痛,无耳溢液史,不伴眩晕耳鸣。如果患儿父母再生一胎,医师所给予的建议是()
A. 怀孕后羊水细胞基因检查,如基因正常,继续妊娠,否则人工流产
B. 告知家长,再生一胎携带此突变的几率是50%
C. 告知家长,再生一胎携带此突变的几率是100%
D. 不建议家长再怀孕
E. 建议下胎从出生起避免应用耳毒性药物
F. 胎儿性别检测,如为女孩,耳聋可能性大
[多项选择]患儿,女,5岁,半年前发现患儿双耳听力进行性下降,无耳痛,无耳溢液史,不伴眩晕耳鸣。ABR检测结果示双侧中度感音神经性听力损失,鼓室压力图A型,重振试验(+),DPOAE引不出。可排除下列哪些疾病()
A. SOM
B. 耳硬化症
C. 噪声性聋
D. 听神经瘤
E. 药物性聋
F. 中耳胆脂瘤
[多项选择]患儿,女,5岁,半年前发现患儿双耳听力进行性下降,无耳痛,无耳溢液史,不伴眩晕耳鸣。询问病史得知,患儿外婆、母亲、小姨均有双耳听力进行性下降,发病年龄不等,下面哪些措施有利于疾病诊断()
A. 家系调查
B. 询问用药史
C. 常染色体基因检查
D. 线粒体基因检查
E. 血药浓度检测
F. 染色体检查
[多项选择]患儿,女,5岁,半年前发现患儿双耳听力进行性下降,无耳痛,无耳溢液史,不伴眩晕耳鸣。下列哪些措施有助于诊断()
A. ABR
B. 声导抗
C. DPOAE
D. CT
E. 双耳交替响度平衡试验
F. 冷热试验
[单项选择]患儿,女,5岁,半年前发现患儿双耳听力进行性下降,无耳痛,无耳溢液史,不伴眩晕耳鸣。根据上题的基因突变,患儿可能遗传方式为()
A. 母系遗传
B. 父系遗传
C. 伴性遗传
D. 常染色体显性遗传
E. 常染色体隐性遗传
F. X染色体连锁遗传
[多项选择]患儿,女性,5岁,因右下肢跛行3年而入院。患儿2岁方学会走路,当时被发现右下肢行走不稳,升降步态,无外伤史。体检:体温36.5℃,右下肢无红肿、无压痛,下肢肌力正常,皮肤感觉正常,右髋关节屈伸正常,外展稍受限,其余关节活动正常。关于CDH的X线表现及测量,下列哪些是正确的()。
A. y线即连接两髋臼内y形软骨中心的横线
B. 正常股骨头应在perkin’s方块的内上象限内
C. 髋臼指数,2岁上者正常为200以内
D. Shenton’s线是股骨颈内侧缘和闭孔下缘形成一条连接弧线
E. CE角正常为向外200~400°
F. 股骨颈前倾角是股骨额平面与股骨颈所形成的角度

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