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[单项选择]患者女，12岁，因“进行性肌无力2年余”来诊。查体：四肢肌肉明显萎缩，肌张力降低，肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。该型糖原累积症的遗传方式为（）。
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. 伴X隐性遗传
D. 伴X显性遗传
E. 伴Y隐性遗传
[单项选择]患者女，43岁，因“面部、头皮、四肢、胸背及腋下皮疹30余年”来诊。患者自12岁时在面部、前胸出现针尖至米粒大丘疹，淡黄色，表面有油腻性的光泽。随年龄增长皮疹逐渐增多，扩展至头皮、颈部、背部、腋下、外阴等处，夏重冬轻。按“湿疹”治疗效果不明显。患者的母亲、弟弟及儿子有相似的病史。否认近亲结婚。皮肤科查体：头面部弥漫性红斑伴有轻度渗出，头发黏着，有恶臭味；额、鼻唇沟、颈部、胸背及腋下见黄褐色油腻性结痂，可见不规则的疣状斑块。患者所患疾病可能的遗传模式是（）。
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. Y染色体遗传
[单项选择]原发性肌肉变性病，临床特征为缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩（）
A. 注意缺陷多动障碍
B. 智力低下
C. 孤独症
D. 脑性瘫痪
E. 进行性肌营养不良
[单项选择]患者男，59岁，因“进行性痴呆及记忆力减退6个月”来诊。近事记忆减退明显，伴有幻觉、全身性癫痫发作、定向障碍及咳嗽、咳痰、消瘦等症状。血清及脑脊液抗Hu（＋）。颅脑MRI：未见明显异常。下一步对诊断最具价值的检查为（）
A. 脑电图
B. 肝、胆、胰、脾、肾超声
C. 经颅多普勒超声
D. 颅脑CT
E. 胸部CT
[单项选择]患者女性，12岁，因“烧伤后瘢痕挛缩、畸形”来诊。6个月前患者家中不慎失火致全身多处烧伤，经当地医院治疗4个月后好转出院。现在全身多处瘢痕增生突起，瘙痒。整个面部均见红色瘢痕，鼻翼缺失，左、右两侧上睑和下睑外翻，双眼闭合不全，小口畸形。颈部瘢痕挛缩致颏颈粘连，颈颏角消失，能闭口。双手呈“爪形手”，腘窝瘢痕挛缩，屈曲畸形，直立行走受限。腋窝瘢痕挛缩，双上肢外展受限。会阴部瘢痕挛缩，部分遮盖尿道口。不需要立即手术矫正的畸形是（）
A. 下睑外翻
B. 爪形手
C. 小口畸形
D. 腘窝瘢痕
E. 颈部瘢痕挛缩
[多项选择]患者女，10岁，因“四肢无力，晨轻晚重2个月”来诊。拟诊为重症肌无力。下列试验中对诊断有意义的有（）
A. 新斯的明0.04mg/kg，肌内注射，30min内肌力改善
B. 腾喜龙0.2mg/kg，静脉注射，1min内肌力改善
C. 肌电图见肌肉动作电位幅度递减
D. 血清抗乙酰胆碱受体抗体（＋）
E. 血清CPK升高
