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[多项选择]患者女,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,XO/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30d,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP120/80cm;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。关于Turner综合征患者的生育能力,叙述正确的是()。
A. 多胎妊娠的概率高
B. 死胎率高
C. 存活胎儿中染色体异常的发生率高
D. 存活胎儿中先天性畸形的发生率高
E. 子宫发育成熟后受孕的成功率高
F. 自然受孕的成功率极低(<5%)
[单项选择]患者女,32岁,因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体:身高132cm;身材矮小,颈短,无颈蹼;面部皮肤散在黑痣,眼睑下垂,鱼形嘴,斜视;盾形胸,肘外翻;后发际低至颈部;乳房无发育,外阴幼稚型,无阴毛、腋毛生长;双肺呼吸音清,无啰音;HR80次/min,律齐,主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音;肝、脾未触及肿大;双下肢无水肿。下列先天性心脏畸形中可能性最大的是()。
A. 左房室瓣狭窄
B. 主动脉瓣关闭不全
C. 室间隔缺损
D. 主动脉缩窄
E. 房间隔缺损
[多项选择]患者女,10岁,因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体:身高110cm;身材矮小,上部量=下部量;小颌畸形,高腭弓,颈短,颈蹼,后发际低,双肘外翻;双侧乳房无发育,外阴幼稚型,无阴毛、腋毛生长;心、肺听诊无异常;腹平软,肝、脾未触及肿大;双下肢无压凹性水肿;神经反射正常。关于雌激素的替代治疗,叙述错误的是()。
A. 确诊Turner综合征后立即应用
B. 18岁以后应用
C. 身高已经达到最大高度后开始应用
D. 剂量为成人剂量的2倍
E. 剂量为成人剂量的1/6~1/4
F. 18岁以后停止应用