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[单项选择]患者男,14岁,因“反复骨折10年”入院,患儿自幼在负重、挤压、摔倒后易出现骨折,曾补钙、骨折固定对症治疗,但骨折仍反复发生。体格检查:身高165cm,体重56kg,头颅畸形,巩膜蓝色,牙齿排列整齐紧密,听力正常,胸廓无畸形,心、肺无异常,脊柱无侧弯。实验室检查:血清碱性磷酸酶475U/L;血电解质:钙2.41mmol/L,磷1.64mmol/L,24h尿钙2.5mmol。腰椎双能X线骨密度检测:正位腰椎骨质疏松,T-score:-2.61。为了进一步确定其病因应进行的检查是()
A. MRI检查
B. CT检查
C. 超声检查
D. COL1A1和COL1A2基因分析
E. 血清碱性磷酸酶值
[多项选择]患者男性,14岁,自出生后不久经常扁桃体发炎,6岁以后发作次数减少。近2天发现双下肢及臀部皮肤有紫癜,对称分布,分批出现,大小不等,呈紫红色。今上午起床时突感脐周和下腹阵发性疼痛,伴恶心、呕吐。经医师询问,2周前曾有上呼吸道感染史,并检查证实为过敏性紫癜。根据该患者病变累及部位所出现的表现,属于临床什么类型()
A. 肾型
B. 腹型
C. 关节型
D. 皮肤型
E. 混合型
[单项选择]患者男,14岁。患者血尿伴黑便2天。体检肝脾不大,上腹无压痛。血红蛋白70g/L,白细胞12.0×109/L,血小板20×109/L。骨髓象示:增生活跃,巨核细胞数量增多,伴成熟障碍。其最可能的诊断是()
A. 急性特发性血小板减少性紫癜
B. 慢性再生障碍性贫血
C. 缺铁性贫血
D. 慢性特发性血小板减少性紫癜合并缺铁性贫血
E. 溶血性贫血
[单项选择]患者男,14岁,自幼常见皮下淤斑,皮肤碰破后出血不止。5岁时做扁桃腺手术出血,曾输注新鲜血浆400ml。8岁时曾行关节腔穿刺抽出积血。查体时身高1.32m,跛行,双侧膝关节已变形。血常规检验红细胞、白细胞、血小板在正常范围内,出血时间(Duke法)4min;凝血时间(普通试管法)18rain;APIT(手工法)60s(正常对照42s);Prlle(正常对照11s)。其叔父幼年时也有类似症状。患者STGT35s(正常对照14s),可被正常新鲜血浆及硫酸钡吸附血浆纠正,加血清不能纠正。疾病类型及所缺陷因子为()
A. 血友病甲因子缺乏
B. 血友病乙因子缺乏
C. 先天性因子缺乏症
D. 血友病甲因子缺乏
E. vWD因子稳定性降低