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[单选题]21三体综合征患儿染色体检查核型95%以上为
A.47，XY(或XX)，+21
B.46，XX(或XY)，-14，+t(14q，21q)
C.45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q，21q)
D.46，XX(或XY)，-21，+t(21q，21q)
E.46，XX(或XY)，-22，+t(21q，22q)
[单选题]21三体综合征患儿的最典型临床表现为
A.智力低下，癫痫发作
B.智力落后，癫痫发作，皮肤白晰，头发淡黄，尿味异常
C.智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容
D.智力落后，性功能异常，常伴发白血病
E.智力低下，皮肤粗糙，特殊面容
[单选题]21三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为
A.极低出生体重
B.母亲高龄
C.多发畸形
D.智能低下
E.特征面容
[单选题]正常女性的染色体核型为
A.44，XX
B.46，XX
C.46，XY
D.47，XY
E.45，XX
[单选题]正常卵子的染色体核型为:
A.23,X
B.23,Y
C.46,XX
D.46,XY
E.69,XX
[单选题]Turner综合征所致的闭经,典型的染色体核型是:
A.46,XX/46,XY
B.46,XXY
C.47,XXX
D.46,XY
E.45,XO
[单选题]G/G易位型21-三体综合征,染色体核型是
A. 47,XX(或XY),+21
B. 46,XX(或XY),-22,+t(2lq22q)
C. 46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E. 46,XX(或XY),-15,+t(15q2lq)
[单选题]对有遗传病家族史或分娩史的孕妇应在何时抽羊水做染色体核型分析：
A.妊娠早期
B.妊娠中期
C.妊娠32～34周
D.妊娠35～37周
[单选题]不孕夫妇,检查发现女方正常,男方染色体核型为47,XXY。采用下列方法受孕合适是:
A.给男方以睾丸酮治疗
B.给男方以绒毛膜促性腺激素治疗
C.夫精人工授精
D.供精IVF-ET
E.夫精GIFT
[单选题]3岁男孩,因智力低下就诊。查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q21q)。其母再次生育,发生本病的风险为
A. 0.1
B. 0.25
C. 0.5
D. 0.75
E. 1
[单选题]2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为
A. 45,XX,-14,-21,+t(14q2lq)
B. 45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C. 46,XX
D. 46,xx,-14,+t(14q2lq)
E. 46,xx,-21,+t(14q21q)
[单选题]女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-2l,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-2l,-21,+t(21q21q)。若再生育,其下一代发生本病的风险为
A. 0.1
B. 0.25
C. 0.5
D. 0.75
E. 1
[单选题]D/G易位型21一三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者,其核型应为
A. 46,XX
B. 46,XX,-14,+t(14q21q)
C. 45,XX,-14,-21,+t(14(12lq)
D. 46,XX,-21,+t(14q21q)
E. 45,XX,-21,+t(14q2lq)
