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[单项选择]于妊娠什么时期可检测出胎儿是否为唐氏综合症类的染色体异常综合症患者()
A. 14~20周
B. 16周末
C. 18~20周
D. 25周
E. 以上都不是
[简答题]什么事脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?
[单项选择]脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状()
A. 维生素B1
B. 叶酸
C. 维生素C
D. 脑复康
E. 微量元素锌
[单项选择]脆性X染色体综合征的下列表现中,哪点最具有诊断意义()
A. 大头围、前额突出、大耳、颜面狭长
B. 智能低下,计算能力差,语言发育迟滞
C. 性格温和,语言单调重复或性格孤僻
D. 多数性腺发育不良
E. 脆性X染色体检出率为10%~50%
[单项选择]人类指甲―髌骨综合症是由常染色体显性基因N引起的。两对夫妇均是指甲―髌骨综合症A型血(IAIANN)和正常O型血结婚。两个家庭的孩子长大后互相婚配,产生的后代表现型及比例如下:指甲―髌骨综合症A型血:正常O型血:指甲―髌骨综合症O型血:正常A型血=66%:16%:9%:9%。则基因N和基因IA的交换值为()
A. 40%
B. 20%
C. 18%
D. 16%
[单项选择]关于脆性X综合征临床表现不正确的是()
A. 智力低下
B. 语言发育迟缓,重复语言和模仿语言
C. 过度活动、自残行为、类孤独症症状
D. 合并癫痫者达10%
E. 身材高大,面长耳大,前额及颧骨凸出,青春期后可见大睾丸
[填空题]儿童的行为和心理问题可以内化综合症和外化综合症二类,外化综合症包括()。
[单项选择]母亲为脆性X综合征患者杂合子,每胎子女的发病风险为()
A. 100%
B. 50%
C. 25%
D. 10%
E. 0
[单项选择]Korsakoff综合症
A. 呼吸表浅
B. 情绪不稳定
C. 步态不稳
D. 记忆力严重丧失
E. 头晕、乏力