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[单选题]苯丙酮尿症的确诊方法是
A.Guthrie试验
B.尿三氯化铁试验
C.血浆苯丙氨酸浓度测试
D.毛细血管脆性试验
E.四氢生物蝶呤负荷试验
[单选题] 目前苯丙酮尿症可行的有效治疗方法:
A.禁食蛋白质
B.低或无苯丙氨酸饮食
C.高蛋白饮食
D.康复训练
E.四氢生物蝶呤
[单选题]苯丙酮尿症最重要的治疗原则是
A.限制蛋白质摄入
B.大量维生素
C.补充5-羟色胺
D.限制苯丙氨酸摄入
E.对症处理
[单选题]苯丙酮尿症患儿未经治疗,通常在生后何时出现症状
A.1~2个月
B.3~6个月
C.7~12个月
D.12~18个月
E.18~24个月
[单选题]苯丙酮尿症属于( )
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X 连锁显性遗传
E.X 连锁隐性遗传
[单选题]苯丙酮尿症的遗传特征符合
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.Y连锁遗传
[单选题]苯丙酮尿症的临床特征是
A.智能正常,出牙延迟,囟门晚闭,骨骼畸形
B.智能正常,骨龄落后,身材矮小,皮肤细嫩
C.智能落后,身材矮小,特殊面容,皮纹异常
D.智能落后,头发棕黄,尿有怪臭,皮肤白晰
E.智能落后,身材矮小,腹胀便秘,皮肤粗糙
[单选题]苯丙酮尿症患儿饮食管理应除外
A.血苯丙氨酸浓度越低越有利于患儿的生长发育
B.新生儿期主要采用无(低)苯丙氨酸配方奶粉
C.新生儿期苯丙氨酸血浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加母乳
D.较大婴儿及儿童可加入牛奶、粥、面、蛋等,其量和次数随血苯丙氨酸浓度而定
E.饮食控制应至少持续到青春期以后,终生治疗对患者更有益
[单选题]苯丙酮尿症较大儿童筛查试验
A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.Guthrie试验
[单选题]苯丙酮尿症的遗传方式是:
A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.多基因隐性遗传
[单选题]典型苯丙酮尿症的首要护理诊断是
A.潜在并发症:感染
B.生长发育改变
C.营养失调,低于机体需要量
D.皮肤完整性受损
E.焦虑
[单选题]未经治疗的苯丙酮尿症患儿,智能发育落后的症状一般出现在生后
A.1~2个月左右
B.3~6个月左右
C.6~7个月左右
D.8~10个月左右
E.10个月以上
[单选题]适用于苯丙酮尿症新生儿筛查的试验
A.Guthrie试验
B.尿三氯化铁试验
C.血浆苯丙氨酸浓度测试
D.毛细血管脆性试验
E.四氢生物蝶呤负荷试验
[单选题]苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是
A.惊厥
B.肌张力增高
C.智能发育落后
D.毛发.皮肤色泽变浅
E.尿和汗液有鼠尿臭味
[单选题] 导致苯丙酮尿症的致病基因是:
A.苯丙酮酸羟化酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.酪氨酸羟化酶
D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
E.三磷酸鸟苷环化水解酶
[单选题]苯丙酮尿症在新生儿期筛查采用哪种检查
A.尿三氯化铁试验
B.尿2,4-二硝基苯肼试验
C.血浆氨基酸分析
D.尿液有机酸分析
E.足跟采集外周血进行苯丙氨酸浓度测定
[单选题]苯丙酮尿症患儿不适宜选用的饮食是( )
A.淀粉类饮食
B.高蛋白饮食
C.水果
D.蔬菜
[单选题]苯丙酮尿症患儿血中苯丙氨酸浓度应维持在( )
A.4mg/dl 以下
B.4~10mg/dl
C.10~15mg/dl
D.15~25mg/dl
E.25~30mg/dl
[单选题]苯丙酮尿症患儿尿中有特殊气味是由于尿中含有
A.苯乙酰谷氨酸胺
B.苯乙酸
C.苯丙酮酸
D.苯丙氨酸
E.苯乳酸