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[判断题]Friedreich型共济失调是常染色体隐性遗传。( )
[判断题]遗传早现现象是脊髓小脑性共济失调突出的表现。( )
[判断题]血友病甲为性连锁隐性遗传,男性发病,女性传递。而乙和丙则都是常染色体不完全隐性遗传。( )
[名词解释]隐性遗传(recessiveheredity)
[多项选择]脊髓小脑性共济失调的临床特点包括( )
A. 遗传早现现象
B. 共济失调多始于下肢
C. CSF蛋白增高
D. Gower征
E. Babirlski征阳性
[多项选择]脊髓小脑性共济失调共同临床表现有()
A. 中年发病
B. 骨骼畸形
C. 共济失调
D. 常染色体显性遗传
E. 痴呆
[简答题]脊髓小脑性共济失调的共同临床表现是什么?
[单项选择]关于脊髓小脑性共济失调哪一项错误( )
A. 腱反射亢进
B. 可有眼肌麻痹
C. 远端肌萎缩
D. 深感觉障碍
E. 同一家族的患者发病年龄和病情相似
[单项选择]关于脊髓小脑性共济失调下列哪项错误( )
A. 同一家系的患者发病年龄和病情相似
B. 可有眼肌麻痹
C. 远端肌萎缩
D. 键反射亢进
E. 澡感觉障碍
[简答题]简述脊髓小脑性共济失调(SCA)的临床表现。
[单项选择]脊髓小脑性共济失调中影响视力的类型是( )
A. 脊髓小脑共济失调1型
B. 脊髓小脑共济失调4型
C. 脊髓小脑共济失调7型
D. 脊髓小脑共济失调8型
E. 脊髓小脑共济失调10型
[单项选择]脊髓小脑性共济失调病理特点是共同变性部位在( )
A. 橄榄、脑桥、小脑
B. 大脑、小脑、脊髓
C. 大脑、小脑、脑干
D. 脊髓、小脑、脑干
E. 脊髓、小脑
[多项选择]属常染色体隐性遗传的是( )
A. 21-三体综合征
B. 先天性肾上腺皮质增生症
C. 糖尿病
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 苯丙酮尿症
[多项选择]属于常染色体隐性遗传的是( )
A. 21-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 糖尿病
D. 先天性肾上腺皮质增生症
E. 糖原累积病
[单项选择]属于常染色体隐性遗传的疾病是( )
A. 神经纤维瘤病Ⅰ型
B. 脊髓小脑性共济失调
C. Huntinton舞蹈病
D. 肝豆状核变性
E. 结节性硬化
[多项选择]下列哪些疾病属常染色体隐性遗传( )
A. 肝豆状核变性
B. 糖原累积病
C. 苯丙酮尿症
D. 粘多糖病
E. 21-三体综合征
[单项选择]不是常染色体隐性遗传的疾病是( )
A. 苯丙酮尿症
B. 糖原累积病I型
C. 肝豆状核变性
D. 粘多糖病工型
E. 粘多糖病Ⅱ型