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[单项选择]新生儿先天性胸腺缺陷（）
A. 影响体液免疫
B. 细胞免疫正常
C. 体液免疫正常
D. 致严重细胞免疫和体液免疫缺陷
E. 只影响细胞免疫
[单项选择]先天性胸腺发育不全属于（）
A. T细胞缺陷病
B. B细胞缺陷病
C. 联合免疫缺陷病
D. 吞噬细胞缺陷病
E. 补体缺陷
[多项选择]先天性胆道闭锁的特点是
A. 陶土色大便
B. 寒战高热
C. 进行性梗阻性黄疸
D. 腹痛
[单项选择]先天性胸腺发育不全综合征的特征不包括 （）
A. 外周血T细胞数量减少
B. 淋巴结结构不完整
C. 外周血B细胞数量减少
D. 甲状旁腺功能不全
E. 反复发生病毒性感染
[单项选择]下列符合先天性胸腺发育不全症的是（）。
A. 晚期低钙性抽搐
B. 反复感染
C. 皮肤迟发型超敏反应阳性
D. X线检查有胸腺阴影
E. 血清免疫球蛋白含量降低
[单项选择]怀疑为先天性胸腺发育不全的患者，需做的是（）
A. EAC花环试验
B. T细胞亚群检测
C. 溶血空斑试验
D. 免疫球蛋白检测
E. EA花环试验
[单项选择]先天性代谢缺陷病：（ ）
A. 脊柱裂儿
B. 13三体综合征（即Patau综合征）儿
C. 无丙种球蛋白症
D. 黑蒙性白痴病
E. 先天性卵巢发育不全症
[单项选择]怀疑先天性胸腺发育不全的患者，需做的检查是（）。
A. EAC花环
B. T细胞亚群
C. 溶血空斑试验
D. 免疫球蛋白检测
E. NBT还原试验
[单项选择]先天性肥厚性幽门狭窄的病理特点是（）
A. 幽门肌层增厚，以纵肌为主
B. 幽门肌层增厚，以环肌为主
C. 胃扭转
D. 幽门长短不变，但明显增宽
E. 幽门肌层增厚，纵切面呈菱形
[单项选择]胎儿先天性缺陷常用筛查指标是（）
A. 母体血清AFP、HCG和游离E3含量
B. 母体血清AFP、游离E3和尿HCG含量
C. 羊水AFP、HCG和游离E3含量
D. 母体血清HCGα和HCGβ亚基含量
E. 母体血清中β1-糖蛋白和二聚抑制素A含量
[单项选择]临床最常见的先天性肾上腺皮质增生症缺陷的酶（）
A. 21-羟化酶
B. 113-羟化酶
C. 3β-羟类固醇脱氢酶
D. 17-羟化酶
E. 18-羟化酶
[单项选择]下列哪种酶先天性缺陷患白化病（）。
A. 色氨酸羟化酶
B. 酪氨酸脱羧酶
C. 酪氨酸酶
D. 转甲基酶
E. 变位酶
[单项选择]引起先天性糖代谢障碍的酶缺陷不包括（）
A. 丙酮酸脱氢酶
B. 二氢硫辛酸转乙酰基酶
C. G-6-PD
D. LDH
E. 丙酮酸激酶
[填空题]
DiGeorge综合征的叙述错误的是（），正确的有：
①患者先天性胸腺发育不全；
②患者抗病毒免疫力降低；
③患者细胞免疫功能缺陷；
④患者结核菌素试验阴性。
[单项选择]先天性淋巴过度发育区别于其他淋巴水肿的显著特点是（）
A. 表现为整个下肢或双侧下肢肿胀
B. 淋巴回流淤滞是由于乳糜池部位阻塞
C. 发病早，出生即存在
D. 皮下淋巴管增粗，数量增多
E. 很少并发感染
[单项选择]左向右分流型先天性心脏病不具有的共同特点是（）
A. 艾森门格综合征
B. 发绀
C. 肺循环血量增加
D. 体循环血量增加
E. 可闻心脏杂音
