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[单项选择]
女孩，3岁，身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。
为明确诊断，首选的检查是（）。
A. 染色体核型分析
B. 尿黏多糖测定
C. 骨龄测定
D. 血T3、T4、TSH
E. B超检查肛管测压
[单项选择]
女孩，3岁，身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。
最可能的诊断是（）。
A. 粘多糖病
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 21三体综合征
D. 骨软骨发育不良
E. 先天性巨结肠
[单项选择]4岁女孩。因智力低下就诊，身高80cm，体重12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。该患儿母亲再次怀孕后产前最佳诊断方法是（）
A. 胎膜绒毛细胞核型分析
B. 羊水细胞性染色质检测
C. 羊水细胞染色体分析
D. 羊水细胞生化检测
E. 羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
[单项选择]4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。为协助诊断应首选（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 血钙、磷检测
C. 血T3、T4、TSH测定
D. 染色体核型分析
E. TRH兴奋试验
[单项选择]女孩，12岁。身材矮小。且比例不匀称，伴智力低下，测其身高及上部量。测量结果身高为100cm，上部量为60cm，诊断为（）
A. 正常儿童
B. 佝偻病
C. 克汀病
D. 垂体性侏儒
E. 先天愚型
[单项选择]3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TSH↑，首选的治疗( )
A. 生长激素
B. 甲状腺素片连服1年
C. 维生素D+钙片
D. 甲状腺素片，服至青春期
E. 甲状腺素片，终生服药
[单项选择]女，4岁。因智力低下就诊，身高80cm，体重：12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。最可能的诊断（）
A. 苯丙酮尿症
B. Down综合症
C. Tuiner综合症
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 黏多糖病
[单项选择]
男，2岁，70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀，便秘，有脐疝。
最佳治疗是（）
A. 终生甲状腺素片
B. 高蛋白饮食
C. 碘剂治疗
D. 低苯饮食
E. 给予维生素治疗
[单项选择]女孩，12岁。身材矮小。且比例不匀称，伴智力低下，测其身高及上部量。上部量指测量 （）
A. 头顶至耻骨联合上缘的距离
B. 头顶至耻骨联合下缘的距离
C. 头顶至坐骨结节的距离
D. 头顶至耻骨联合中点的距离
E. 头顶至尾骨的距离
