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[单选题]苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是
A. 智能发育落后
B. 惊厥
C. 毛发皮肤色泽变浅
D. 肌张力增高
E. 尿和汗液有鼠尿臭味
[单选题]苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是
A. 肌张力增高
B. 毛发、皮肤色泽变浅
C. 尿和汗液有鼠尿臭味
D. 智力低下
E. 惊厥
[单选题]苯丙酮尿症患儿饮食控制至少应维持至( )
A.婴儿期以后
B.学龄期以后
C.青春期以后
D.学龄期以后
E.终生控制
[单选题]苯丙酮尿症患儿一般在( )月出现症状
A.1~2
B.2~3
C.3~4
D.3~6
E.4~5
[单选题]一对夫妇生过一个苯丙酮尿症患儿,现妻子再次怀孕,要求作产前诊断。妇产科与临床生化室合作,取羊水细胞DNA,经内切酶MspⅠ消化后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交。得DNA酶切片段长度多态性如下:Kb 父 母 患儿 胎儿23.0 ▬ ▬ ▬19.0 ▬ ▬ ▬最可能的产前诊断结论是
A.胎儿患有苯丙酮尿症
B.胎儿为苯丙酮尿症基因携带者
C.胎儿基因型正常
D.因无正常孩子信息得不出结论
E.这些结果对胎儿基因型不提供信息
[单选题]患儿,男,14个月,因考虑为苯丙酮尿症,为明确诊断,应行哪项检查( )
A.苯丙氨酸浓度测定
B.加压素试验
C.皮质醇测定
D.IGF测定
E.尿液分析
[单选题]患儿出生7天,诊断为苯丙酮尿症,最主要的饮食是( )
A.母乳
B.无苯丙氨酸配方奶粉
C.牛乳
D.羊奶
E.无乳糖奶粉
[单选题]患儿,女,10个月,诊断为苯丙酮尿症,饮食原则为( )
A.高蛋白、高维生素饮食
B.低蛋白、高苯丙氨酸饮食
C.高蛋白,富含钙剂饮食
D.低蛋白、低苯丙氨酸饮食
E.高蛋白、高苯丙氨酸饮食
[单选题]患儿,男,15天,诊断为苯丙酮尿症,护理措施中错误的是( )
A.首选母乳喂养
B.协助家长制订饮食方案
C.注意皮肤护理
D.提供遗传咨询帮助
E.坚持低苯丙氨酸饮食
[单选题]患儿,女,6个月,诊断为苯丙酮尿症,其尿液有什么特殊气味( )
A.氨臭味
B.烂苹果味
C.鼠尿样臭味
D.酸臭味
E.血腥味
[单选题]患儿,男,11个月,因诊断为苯丙酮尿症,最主要的治疗方案是( )
A.胰岛素治疗
B.低苯丙氨酸饮食
C.运动疗法
D.补充葡萄糖
E.糖皮质激素
[单选题]患儿,男,4天,考虑为苯丙酮尿症,为助于诊断行哪项检查()
A.新生儿足跟采血进行苯丙氨酸浓度测定
B.染色体核型分析
C.DHPR活性测定
D.OGTT试验
E.血清TSH测定
[单选题]患儿因多动、反复面部抽搐,头发发黄就诊,诊断为苯丙酮尿症,饮食控制至少持续到( )
A.学龄期
B.青春期以后
C.幼儿期
D.婴儿期
E.学龄前期
[单选题]患儿,女,10个月,诊断为苯丙酮尿症,其尿及汗液有明显的鼠尿样臭味,是由于( )
A.尿内的挥发性酸
B.尿中有丙酮
C.排出较多苯乙酸
D.感染
E.尿液中含有淋巴液
[单选题]患儿,男,1岁,因反复面部肌肉抽搐、头发发黄就诊,诊断为苯丙酮尿症,本病主要发生的原因是( )
A.酶缺乏
B.胰岛细胞破坏
C.糖分解障碍
D.苯丙氨酸浓度过高
E.脑细胞受损
[单选题] 原发性肾病综合征的临床特征，应除外( )
A.大量蛋白尿
B.低蛋白血症
C.高脂血症
D.血尿
E.高度水肿
