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[多选题]苯丙酮尿症的临床特点( )
A. 特殊面容。四肢短粗
B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
D.生后4个月左右智力低下
E.头发黄褐色,尿呈“霉臭”气味
[单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是( )
A. 皮肤白皙
B.智力低下
C.伴有惊厥
D.肌张力降低
E.头发黄褐色
[单选题]苯丙酮尿症患儿的外观特点是( )
A. 眼裂小
B.头发黑色
C.皮肤白皙
D.皮肤粗糙
E.眼外角上斜
[单选题]苯丙酮尿症患儿的尿液特点是( )
A. 血尿
B.甜味尿
C.蛋白尿
D.管型尿
E.鼠尿臭味
[单选题]苯丙酮尿症的临床表现中最突出的是(1.00分)( )
A.智力低下
B.毛发枯黄
C.皮肤湿疹
D.尿及汗液鼠尿样臭味
E.惊厥发作
[单选题]苯丙酮尿症属于( )
A. 内分泌病
B.染色体畸变
C.免疫性疾病
D.染色体隐性遗传
E.染色体显性遗传
[单选题]典型苯丙酮尿症是由于缺乏( )
A.多巴胺
B.5—羟色胺
C.四氢生物蝶呤
D.酪氨酸羟化酶
E.苯丙氨酸羟化酶
[单选题]非典型苯丙酮尿症是由于缺乏( )
A.多巴胺
B.5—羟色胺
C.四氢生物蝶呤
D.酪氨酸羟化酶
E.苯丙氨酸羟化酶