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[单选题]苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符( )
A.皮肤白皙且多湿疹
B.尿有鼠臭味
C.头发呈黄褐色
D.可伴有惊厥
E.常有贯通掌、智力低下
[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是
A.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味
B.智能低下+多发畸形
C.惊厥+多发畸形
D.生后毛发、皮肤和虹膜色浅
E.智能低下+惊厥
[单选题]苯丙酮尿症患儿的临床表现不包括
A.智能发育落后
B.肌痉挛
C.毛发枯黄
D.皮肤湿润
E.呕吐
[单选题]关于苯丙酮尿症患儿的临床表现不正确的是
A.智能发育落后
B.汗液有烂苹果味
C.毛发枯黄
D.皮肤干燥
E.呕吐
[单选题]苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是( )
A.惊厥
B.尿和汗液有鼠臭味
C.智能发育落后
D.肌张力增高
E.毛发、皮肤色泽变浅
[单选题]有关苯丙酮尿症的治疗,下列哪项不正确
A.应尽早开始饮食治疗
B.给予低苯丙氨酸饮食
C.严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者
D.血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的轻型病例无需饮食治疗
E.注意补充各种维生素、矿物质及微量元素
[单选题]苯丙酮尿症属于
A.常染色体畸变
B.性染色体畸变
C.先天性糖代谢异常
D.氨基酸代谢异常
E.脂类代谢异常
[单选题]苯丙酮尿症属
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
[不定项选择题]苯丙酮尿症
A.智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点
B.智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠臭味
C.囟门迟闭,出牙延迟,智力发育正常
D.骨龄落后,具有特殊面容
E.头大,四肢短小,智力正常