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发布时间:2024-04-05 18:49:34

[单项选择]苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查()。
A. 染色体核型分析 
B. 血清T3、T4测定 
C. 血浆游离氨基酸分析 
D. 骨骼X线检查 
E. 尿液粘多糖检测

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[单项选择]苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查
A. 染色体核型分析
B. 血清T3、T4测定
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 骨骼X线检查
E. 尿液粘多糖检测
[单项选择]新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是
A. 生后即有智力低下和生长发育落后
B. 皮肤白皙,发黄,尿霉臭味
C. Guthrie细菌抑制试验阳性
D. 尿三氯化铁试验阳性
E. 2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸
[单项选择]常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法,以下哪项不正确
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 尿碟呤分析
E. 苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定
[单项选择]苯丙酮尿症
A. 智力低下,特殊外貌,关节过伸,通贯手
B. 智力低下,特殊外貌,四肢粗短,躯干较长
C. 智力低下,特殊外貌,听力障碍,肝脾肿大
D. 智力低下,表情呆滞,反复抽搐,尿发霉臭味
E. 智力低下,表情呆滞,面色蜡黄,舌头震颤
[单项选择]有关苯丙酮尿症的治疗,下列哪项不正确
A. 尽早开始饮食治疗
B. 低苯丙氨酸饮食
C. 严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者
D. 血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的轻型病例无需饮食治疗
E. 注意补充各种维生素、矿物质及微量元素
[单项选择]苯丙酮尿症属于
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]苯丙酮尿症屑
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]关于苯丙酮尿症的临床表现,以下哪项是错误的
A. 抽搐发作
B. 尿有特殊霉臭味
C. 智力低下
D. 皮肤白皙
E. 毛发呈浓密黑色
[单项选择]典型苯丙酮尿症的首要护理诊断是()
A. 潜在并发症:感染
B. 生长发育改变
C. 营养失调,低于机体需要量
D. 皮肤完整性受损
E. 焦虑
[填空题]鉴别非典型苯丙酮尿症需()。
[单项选择]鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行()
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿蝶呤分析
C. 尿有机酸分析
D. 尿三氯化铁试验
E. 尿2,4-二硝基苯肼试验
[单项选择]诊断苯丙酮尿症的重要依据是:( )
A. 尿和汗液有鼠尿气味
B. 尿三氯化铁试验阳性
C. 顽固性惊厥
D. DNA分析
E. 血中苯丙氨酸明显升高

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