更多"苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查（）。"的相关试题:
[单项选择]苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查
A. 染色体核型分析
B. 血清T3、T4测定
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 骨骼X线检查
E. 尿液粘多糖检测
[单项选择]新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是
A. 生后即有智力低下和生长发育落后
B. 皮肤白皙，发黄，尿霉臭味
C. Guthrie细菌抑制试验阳性
D. 尿三氯化铁试验阳性
E. 2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸
[单项选择]常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法，以下哪项不正确
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 尿碟呤分析
E. 苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定
[单项选择]苯丙酮尿症
A. 染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B. 染色体核型为：45，XO/46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L
[单项选择]有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确
A. 尽早开始饮食治疗
B. 低苯丙氨酸饮食
C. 严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1．22mmol/L(20mg/dl)的患者
D. 血浆苯丙氨酸水平低于1．22mmol/L(20mg/dl)的轻型病例无需饮食治疗
E. 注意补充各种维生素、矿物质及微量元素
[单项选择]苯丙酮尿症屑
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]苯丙酮尿症属于
A. 常染色体畸变
B. 性染色体畸变
C. 先天性糖代谢异常
D. 氨基酸代谢异常
E. 脂类代谢异常
[单项选择]关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的
A. 抽搐发作
B. 尿有特殊霉臭味
C. 智力低下
D. 皮肤白皙
E. 毛发呈浓密黑色
[单项选择]诊断苯丙酮尿症的重要依据是：（ ）
A. 尿和汗液有鼠尿气味
B. 尿三氯化铁试验阳性
C. 顽固性惊厥
D. DNA分析
E. 血中苯丙氨酸明显升高
[单项选择]典型苯丙酮尿症（）
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物蝶呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
