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[单项选择]肝豆状核变性
A. 染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B. 染色体核型为：45，XO/46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L
[单项选择]豆状核包括（）
A. 壳核及屏状核
B. 苍白球及壳核
C. 苍白球及屏状核
D. 尾状核及苍白球
E. 壳核及杏仁核
[单项选择]肝豆状核变性可见
A. 腹水、呕血
B. 震颤、角膜色素环
C. 智能低下、丑陋面容
D. 发热、腓肠肌痛
E. 黄疸、血红蛋白尿
[单项选择]屏状核的外侧为
A. 外囊
B. 最外囊
C. 岛叶
D. 苍白球
E. 尾状核体
[单项选择]基因工程中黏性末端连接是指（）。
A. PCR引导肽链与DNA模板连接
B. 氨基酸之间肽链形成
C. 同一限制酶切位点连接
D. cDNA与RNA形成杂交体
[单项选择]肝豆状核变性应检查（）
A. 血清总蛋白
B. 血清清蛋白
C. 结合珠蛋白
D. C-反应蛋白
E. 铜蓝蛋白
[多项选择]肝豆状核变性的治疗包括（）
A. 低铜饮食
B. 青霉素
C. 青霉胺
D. 激素
E. 锌制剂
[多项选择]关于肝豆状核变性说法正确的是
A. 铜蓝蛋白增加
B. 血清铜降低
C. 尿铜增加
D. 谷草转氨酶增加
E. 谷丙转氨酶升高
[单项选择]关于肝豆状核变性说法错误的是
A. 是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，亦称Wilson病，人群患病率为0.5～3/ 10万
B. 又称为慢性进行性舞蹈病，多发生于中年人，主要症状为舞蹈样动作与进行性认知障碍
C. 双眼角膜色素环即K-F环是本病的重要体征，出现率为95%以上
D. 儿童期发生的神经症状以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力不全性动作为主，成人期发病的神经症状多以肌强直、动作减少和慌张步态为主
E. 头部CT显示双侧豆状核呈低密度，头部 MRI显示双侧豆状核T1WI低信号，T2WI高信号；化验显示血清铜蓝蛋白显著降低和尿铜排出量增高
[单项选择]肝豆状核变性的临床特征为（）
A. 肝大、惊厥
B. CT特征性改变
C. 肝大、贫血和锥体外系症状
D. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
E. 肝硬化及锥体外系症状
[多项选择]肝豆状核变性的临床特点包括（）
A. 多呈常染色体显性遗传方式
B. 虹膜Lisch结节
C. 以锥体外系征为突出表现
D. 肝（肾）功能异常
E. 血清铜蓝蛋白增高
[单项选择]治疗肝豆状核变性病首选的药物是
A. 青霉胺
B. 二巯基丙醇
C. 谷胱甘肽
D. 促排灵
E. 亚甲蓝
[单项选择]下列有关豆状核的叙述哪项正确（）
A. 位于内囊的内侧
B. 被2个白质板分为3部分
C. 位于岛叶的外侧
D. 与尾状核头不相连
E. 外侧部为苍白球，内侧部为壳
[多项选择]下列哪些检查可诊断肝豆状核变性（）
A. 角膜色素环（K-F环）
B. 血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C. 每天尿铜排泄量大于100μg
D. 肝活检每千克：干燥肝铜定量超过400μg
E. 血清铜蓝蛋白低于400mg/L
[单项选择]肝豆状核变性的诊断依据不包括（）
A. 肝病史或肝病征/锥体外系病征
B. 血清CP降低和/或肝铜增高
C. 角膜K-F环
D. 阳性家族史
E. 好食坚果、贝壳类高铜饮食
[单项选择]肝豆状核变性主要累及的部位是（）
A. 尾状核和壳核
B. 苍白球和壳核
C. 丘脑外侧
D. 脑桥和中脑
E. 内囊后肢
