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[单项选择]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 酪氨酸羟化酶
C. 谷氨酸羟化酶
D. 二氢生物蝶呤合成酶
E. 羟苯丙酮酸氧化酶
[单项选择]典型苯丙酮尿症是由于缺乏()
A. 酪氨酸羟化酶
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 二氢生物蝶呤还原酶
D. 鸟苷三磷酸环化水合酶
E. 丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
[单项选择]苯丙酮尿症
A. 染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
B. 染色体核型为:45,XO/46,XX
C. 血苯丙氨酸浓度>0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D. 染色体核型为:48,XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值:50mg/L
[单项选择]苯丙酮尿症屑
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]苯丙酮尿症属于
A. 常染色体畸变
B. 性染色体畸变
C. 先天性糖代谢异常
D. 氨基酸代谢异常
E. 脂类代谢异常
[单项选择]经典型苯丙酮尿症,是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍
A. L-谷氨酸脱羧酶
B. 二氢生物碟呤还原酶
C. 6-丙酮酰四氢碟呤合成酶
D. 酪氨酸羟化酶
E. 苯丙氨酸-4-羟化酶
[单项选择]典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予
A. 低苯丙氨酸饮食
B. 酪氨酸
C. 四氢生物蝶呤
D. 5-羟色胺
E. 左旋多巴