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[单项选择]患儿，男，1/2岁。出生数月后发现发育延迟，烦躁，反应迟钝，皮肤白皙，头发淡黄，虹膜蓝色。体格检查：四肢肌张力增高，震颤，腱反射亢进，共济失调，合并湿疹，4个月时曾有癫痫发作。
其治疗方法为
A. 脑细胞营养药物应用
B. 抗癫痫药物应用
C. 抗胆碱能药物
D. 严格限制苯丙氨酸摄入
E. 加强营养，多食肉蛋类食物
[单项选择](3—4题共用题干)
患儿，男，2岁，发现右腹部包块2个月，进行性增大，查体：患儿发育营养正常，右中上腹可触及约8cm×7cm×5cm大小包块，质中硬，光面光滑略可活动。镜下血尿(+++)。首先应考虑的诊断是
A. 先天性肾积水
B. 肾母细胞瘤
C. 神经母细胞瘤
D. 腹膜后畸胎瘤
E. 肝母细胞瘤
[单项选择]男性患儿，出生后表现持续性鹅口疮，9个月后因真菌性肺炎死亡。尸检发现其胸腺发育不全。此患儿发生持续感染主要由于
A. 继发性免疫缺陷
B. 细胞免疫缺陷
C. 体液免疫缺陷
D. 吞噬细胞缺陷
E. 补体系统缺陷
[单项选择]男性，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为（）
A. DMD/BMD
B. 线粒体肌病
C. 脊髓肌萎缩症
D. 脑性瘫痪
E. 先天性肌病
[单项选择]男，4岁，白2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为
A. DMD/BMD
B. 线粒体肌病
C. 脊髓肌萎缩症
D. 脑性瘫痪
E. 先天性肌病
[单项选择]患儿，2岁。运动发育迟缓，行为异常，感知障碍，自主运动不协调，下肢肌张力增高，抱起时双腿交叉呈剪刀样。最可能的诊断是
A. 癫痫持续状态
B. 脑性瘫痪
C. 癫痫小发作
D. 癫痫大发作
E. 发作性舞蹈手足徐动症
[单项选择]患儿，2岁。运动发育落后，自主运动不协调，下肢肌张力增高，抱起时双腿交叉呈剪刀样，其首优的护理诊断是（）
A. 营养失调
B. 社交障碍
C. 躯体移动障碍
D. 有感染的危险
E. 有体液不足的危险
[单项选择]患儿，2岁，运动发育落后，智力不足，自主运动不协调，下肢肌张力增高，抱起时两腿交叉呈剪刀样，足尖着地，最有可能的诊断是
A. 躯体移动障碍
B. 注意力缺陷多动症
C. 痉挛性脑性瘫痪
D. 癫痫局限性动作
E. 癫痫大发作
[单项选择]患儿，9个月。右睾丸未下降阴囊内，查右阴囊空虚未触及睾丸，左侧发育正常
该患儿手术中发现右睾丸发育极差如黄豆粒大小，应采取的治疗是
A. 右睾丸切除
B. 右睾丸切除如有斜疝行修补术
C. 右睾丸牵引术＋绒毛膜促性腺激素治疗
D. 右睾丸牵引术＋睾酮治疗
E. 右睾丸切除＋睾酮治疗
[单项选择]患儿，6个月。右睾丸未下降至阴囊内，查右阴囊空虚未触及睾丸，左侧发育正常。
该患儿手术中发现右睾丸发育极差，应采取的治疗是( )
A. 右睾丸牵引固定
B. 右睾丸切除＋睾酮治疗
C. 右睾丸牵引固定＋睾酮治疗
D. 右睾丸切除，如有斜疝行修补术
E. 右睾丸牵引固定＋绒毛膜促性腺激素治疗
[单项选择]患儿，3岁半，生长发育缓慢，表情呆滞，2岁半时会走、说话，身高82 cm，体重13.5kg，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑浮肿，鼻梁低，舌常伸出口外，进食少大便每3～4dl次，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是
A. 巨结肠
B. 营养不良性贫血
C. 佝偻病
D. 先天愚型
E. 先天性甲状腺功能低下
