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[单项选择]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是
A. 生物喋呤缺乏
B. 酪氨酸不足
C. 继发性肾上腺素不足
D. 继发性甲状腺素缺乏
E. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
[单项选择]苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是
A. 尿有"鼠尿样"气味
B. 毛发黄褐色
C. 智力低下
D. 皮肤白皙
E. 抽搐发作
[单项选择]未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为
A. 1～2天
B. 1～2周
C. 1～2个月
D. 3～6个月
E. 4～8个月
[单项选择]苯丙酮尿症屑
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]苯丙酮尿症为
A. 常染色体显性遗传病
B. 常染色体隐性遗传病
C. X-连锁显性遗传病
D. X-连锁隐性遗传病
E. 多基因遗传病
[单项选择]
苯丙酮尿症属于
A. 染色体病
B. 单基因遗传病
C. 多基因遗传病
D. 体细胞遗传病
E. 线粒体病
[单项选择]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在
A. 生后1～3个月
B. 生后3～6个月
C. 生后6～9个月
D. 生后9～12个月
E. 生后1～3岁
[单项选择]苯丙酮尿症( )
A. 染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B. 血苯丙氨酸浓度＜0.24 mmol/L(4mg/dl)
C. 染色体核型为：45，XO/46，XX
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L
[单项选择]苯丙酮尿症，尿液
A. 甲状腺功能减低症
B. 苯丙酮尿症
C. 胸腺发育不全
D. 21-三体综合征
E. 手足搐搦症
