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[单项选择]男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味
A. 唐氏综合征(21-三体综合征)
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]患儿，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味，最可能的诊断是
A. 软骨发育不良
B. 佝偻病
C. 21-三体综合征
D. 18-三体综合征
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。最可能的诊断是 ：
A. 唐氏综合征(21－三体综合征)
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]（91-93题共用备选答案）
．男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。
[单项选择]皮肤黏膜色素沉着最常见于
A. 肝硬化
B. 肝癌晚期
C. 慢性肾上腺皮质功能减退症
D. 肢端肥大症
E. 疟疾
[单项选择]用肝素可以减少发作的是
A. 变异型心绞痛
B. 各型心绞痛
C. 慢性稳定型心绞痛
D. 不稳定型心绞痛
E. 伴有青光眼的心绞痛
[单项选择]沿神经干成串分布，皮肤出现色素沉着，属（）
A. 颈部不适伴有四肢乏力，行走、持物不稳，并出现病理征
B. 颈部疼痛伴右上肢放射性疼痛，右前臂及拇、示指麻木
C. 颈部不适伴有头晕、恶心、呕吐，并出现Horner综合征
D. 颈部疼痛伴有头痛、眩晕、视物障碍，偶出现猝倒
E. 颈部疼痛伴上肢放射痛、四肢出现乏力，双下肢行走时有踩棉花感
[单项选择]产生皮肤色素沉着作用的是
A. 波长760hm～1mm的红外线
B. 波长200～275nm的C段紫外线
C. 波长275～320nm的B段紫外线
D. 波长320～400nm的A段紫外线
E. 波长400～760nm的可见光
[单项选择]患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。
最可能的诊断为( )
A. 呆小病
B. 苯丙酮尿症
C. 先天愚型
D. 原发性癫痫
E. 低钙惊厥
[单项选择]男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用
A. 尿三氯化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿粘多糖试验
D. Cuthrie试验(细菌抑制法)
E. 苯丙氨酸耐量试验
[单项选择]在我国新疆、内蒙古等地一些偏远农村居民的躯干、四肢皮肤发生色素沉着和脱色斑点，伴有周围神经炎症状，患者的手掌和脚跖皮肤过度角化，甚至发展到四肢和躯干，严重者可发展成皮肤癌。调查发现，当地居民饮用的井水中某种化学物质含量过高。该种地方性疾病很可能是
A. 硒中毒
B. 砷中毒
C. 氟中毒
D. 镍中毒
E. 铊中毒
[单项选择]患者，女性，26岁。反复发作皮肤及黏膜瘀斑，伴轻度脾大、月经过多1年余。查：血小板明显减少，红、白细胞基本正常。应考虑诊断为
A. 急性白血病
B. 再生障碍性贫血
C. 慢性粒细胞白血病
D. 缺铁性贫血
E. 特发性血小板减少性紫癜
[单项选择]皮肤上有色素改变，质地软且多发的是( )
A. 脂肪瘤
B. 纤维
C. 纤维皮脂腺囊肿
D. 神经纤维
E. 纤维蔓状血管瘤
