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[单项选择]患儿，男，3岁，生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，毛发黄色，皮肤嫩，尿有鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，诊断为苯丙酮尿症
根据患儿临床特征，该病发生的主要机制是
A. 苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷
B. 体内有过多的苯丙酮酸
C. 苯丙氨酸在体内蓄积
D. 组氨酸羟化酶被抑制
E. 四氢生物喋呤生成不足
[单项选择](4—7题共用题干)
3岁男孩，生后4个月见表情呆滞，易激惹，伴有点头、弯腰样发作，不会讲话，毛发棕黄色，尿有鼠尿臭味。该患儿最可能的诊断是
A. 半乳糖血症
B. 苯丙酮尿症
C. 组氨酸血症
D. 21—三体综合征
E. 先天性甲状腺功能减退症
[单项选择]3岁患儿，生后3个月发现心脏杂音，曾患3次肺炎，胸骨左缘3—4肋间有Ⅳ级全收缩期杂音，心尖区有短促的舒张期杂音，肺动脉第二心音亢进，最可能的诊断是
A. 房间隔缺损
B. 动脉导管末闭
C. 室间隔缺损
D. 风心病二尖瓣狭窄
E. 法洛四联症
[单项选择]
(病例组型最佳选择题，2～3题共用题干)
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患儿，男，3岁，生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，毛发黄色，皮肤嫩，尿有鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，诊断为苯丙酮尿症 |
根据患儿临床特征，该病发生的主要机制是
A. 苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷
B. 体内有过多的苯丙酮酸
C. 苯丙氨酸在体内蓄积
D. 组氨酸羟化酶被抑制
E. 四氢生物喋呤生成不足
[单项选择]86——88共用题干
患儿男，3岁，从生后3个月开始出现口唇青紫，并逐渐加重，活动后，喜蹲踞。查体：胸骨左缘第3肋间有三级粗糙的收缩期喷射性杂音，肺动脉瓣区第二心音明显减弱。
最有可能的诊断是
A. 室间隔缺损
B. 房间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 大动脉转位
E. 法洛四联症
[单项选择]
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男性患儿，3岁，出生后有昏迷及颅内压增高病史，3～5个月时仍存在拥抱反射，持久握拳，5～6个月时握方块手指张开缓慢。 |
入院诊断为
A. 新生儿脑膜炎
B. 新生儿低钙血症
C. 新生儿糖原积累症
D. 新生儿半乳糖血症
E. 脑性瘫痪
[单项选择]
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患儿，2个月，患儿足月剖宫产，出生后就发现上唇左侧一裂隙，出生后患儿喂养情况一般。临床检查见患儿左侧上唇一裂隙，裂隙至上唇皮肤，鼻底未见裂开，口内牙槽突及腭部未见裂开。 |
这种患儿术前术后的护理下列哪项不正确
A. 术前3天开始练习汤匙喂养
B. 术后患儿清醒后即可母乳喂养
C. 术前4～6小时开始禁食水
D. 术后可使用唇弓减张
E. 术后患儿完全清醒后4小时可以少量流汁，汤匙喂养
