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[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是
A. 45，XO
B. 45，XO/46，XX
C. 46，Xdel(Xp)
D. 46，Xdel(Xq)
E. 46，Xi(Xq)
[单项选择]Klinefelter综合征最常见的核型是
A. 47，XXY
B. 47，XYY
C. 46，XX/47，XY
D. 46，XY/47，XYY
E. 46，XY/47，XXY
[单项选择]超Y综合征最常见的核型是（）
A. 45，X
B. 47，XXX
C. 47，XXY
D. 47，XYY
E. 18-三体综合征
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征（）
A. 染色体核型为：46，XX（或XY）/47，+21
B. 染色体核型为：45，XO/46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L（4mg/dl）
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L
[多项选择]先天性卵巢发育不全综合征正确的是
A. 是人类惟一能生存的单体综合征
B. 女性激素缺乏
C. 第性征不发育
D. 继发性闭经
E. 卵巢组织被条索状纤维取代
[单项选择]关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是
A. 单用人生长激素
B. 确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素
C. 单用雌激素
D. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E. 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素
[单项选择]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是
A. 超声波检查
B. X线检查
C. 抽取羊水进行染色体检查
D. 母血甲胎蛋白测定
E. 抽取羊水进行DNA检查
[单项选择]新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征
A. 肢体畸形
B. 手和/或足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 极低出生体重
[单项选择]先天性睾丸发育不全综合征（）
A. 染色体核型为：46，XX（或XY）/47，+21
B. 染色体核型为：45，XO/46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L（4mg/dl）
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于以下哪项
A. 新生儿期即开始治疗
B. 使用的雌激素种类
C. 染色体核型
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗
[单项选择]先天性卵巢发育不全属于
A. 子宫性闭经
B. 卵巢性闭经
C. 垂体性闭经
D. 下丘脑性闭经
E. 生理性闭经
[单项选择]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是
A. 11～12岁
B. 确诊后即用
C. 出生后尽早
D. 达成年期
E. 任何年龄均可
[单项选择]最常见的21-三体综合征的核型分析是
A. 嵌合体型
B. D/G易位型
C. G/G易位型
D. 标准型
E. 白血病
[单项选择]Sheehan综合征最常见原因为
A. 垂体肿瘤
B. 分娩时大出血
C. 脑肿瘤
D. 脑外伤
E. 脑萎缩
[单项选择]肾病综合征最常见的症状为
A. 高血压
B. 晕厥
C. 头晕
D. 水肿
E. 乏力
[单项选择]先天性胸腺发育不全（）
A. T细胞缺陷
B. B细胞缺陷
C. B和T细胞缺陷
D. 吞噬细胞缺陷
E. 补体缺陷
