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[单项选择]
患儿,女,1岁,生后3个月起青紫渐加重,活动后气急,查体:生长发育明显落后,口唇、鼻尖、耳垂、指趾青紫明显,伴杵状指(趾),胸骨左缘闻及Ⅲ级收缩期杂音,肺动脉第二音减弱。 |
该患儿可能的诊断
A. 房间隔缺损
B. 室间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 法洛四联症
E. 肺动脉狭窄
[单项选择]
患儿,女,1岁,生后3个月起青紫加重,活动后气急,查体:生长发育明显落后,口唇、鼻尖、耳垂、指趾青紫明显,伴杵状指(趾),胸骨左缘闻及Ⅲ级收缩期杂音,肺动脉第二音减弱。 |
该患儿可能的诊断
A. 房间隔缺损
B. 室间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 法洛四联症
E. 肺动脉狭窄
[单项选择]男,1岁,大哭时即出现青紫,“上不来气”,约半分钟后出现吸气动作,青紫渐缓解,严重时出现意识丧失,肢体抽动,脑电图无异常,可能的诊断是
A. 高热惊厥
B. 中枢神经系统感染
C. 低血糖症
D. 屏气发作
E. 癫痫
[多项选择]自10岁起青紫渐加重,胸骨左缘第3~4肋间有Ⅲ级粗糙收缩期杂音,心腰凸出,左、右心室肥大,考虑为
A. 室间隔缺损
B. 动脉导管未闭
C. 房间隔缺损
D. 法洛四联症
E. 艾森曼格综合征
[单项选择]女,4个月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。
该病的描述下面不正确的是
A. 是一类角蛋白疾病
B. 水疱发生在透明板内
C. 内脏很少受累
D. 通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突变所致
E. 该病多为常染色体显性遗传