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[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征，下列哪项不正确
A. 出生时身高、体重落后手足背明显浮肿
B. 出生后身高增长缓慢，骨龄落后
C. 青春期无性征发育
D. 原发性闭经
E. 血清促滤泡生成素(FSH)、促黄体激素(LH)、雌二醇降低
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为( )
A. 超声波检查
B. X线检查
C. 母血甲胎蛋白测定
D. 抽取羊水进行染色体检查
E. 抽取羊水进行DNA检查
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于( )
A. 新生儿期即开始治疗
B. 染色体核型
C. 使用的雌激素种类
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗
[单项选择]下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征( )
A. 极低出生体重
B. 手和(或)足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 肢体畸形
[单项选择]应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为( )
A. 出生后尽早
B. 确诊后即用
C. 11-12岁
D. 成年期
E. 任何年龄均可
[单项选择]关于胸腺发育不全(DiGeorge综合征)的临床特点，应除外
A. 常有多处畸形
B. 胸腺发育不良
C. 血清Ig常明显降低
D. 对PHA增殖反应降低
E. 新生儿期发生不易纠正的低钙抽搐
[多项选择]胸腺发育不全(DiGeorge)综合征的表现包括
A. 高热惊厥
B. 低钙惊厥
C. 甲状腺功能障碍
D. 先天性心血管疾病
E. 肝脏功能异常
[多项选择]先天性风疹综合征常见的异常有
A. 耳聋
B. 智力障碍
C. 小头畸形
D. 先天性心脏病
E. 先天性白内障
[单项选择]先天性风疹综合征(CRS)是因孕妇
A. 在孕期1～4个月感染风疹
B. 在孕期6～7个月感染风疹
C. 在孕期8～9个月感染风疹
D. 分娩时罹患风疹
E. 缺乏血清特异性风疹抗体
[多项选择]诊断先天性风疹综合征，下列哪些最可靠
A. 直接免疫荧光试验检查患儿咽部分泌物中的风疹病毒抗原
B. 出生时特异性高价IgM
C. 出生时特异性高价IgG
D. 风疹抗体的效价提高4倍以上
E. 周围血象中可见异型淋巴细胞及浆细胞
[多项选择]先天性睑裂狭窄综合征的表现有
A. 上睑下垂
B. 下睑内翻
C. 逆向内眦赘皮
D. 内眦距离过近
E. 睑裂缩小
[多项选择]先天性风疹综合征引起的新生儿畸形，主要有哪些
A. 先天性心脏病(动脉导管未闭、肺动脉狭窄等)
B. 糖尿病
C. 眼部畸形(白内障、青光眼或视网膜病)
D. 神经系统异常(小头畸形、智力低下)
E. 骨发育障碍、腭裂
[单项选择]怀疑先天性胸腺发育不全的患者，需做的检查是
A. EAC花环
B. T细胞亚群
C. 溶血空斑试验
D. 免疫球蛋白检测
E. NBT还原试验
[多项选择]先天性风疹综合征的诊断条件，以下哪项是正确的
A. 妊娠早期母亲可能患风疹或有明确风疹接触史
B. 出生后婴儿血中有抗风疹特异性IgM抗体
C. 新生儿有一种或几种先天性畸形的表现
D. 新生儿体内可分离出风疹病毒
E. 出生后婴儿血中有抗风疹特异性IgG抗体
[单项选择]先天性风疹综合征(CRS)即胎儿或新生儿患先天性白内障(失明)、心脏病、耳聋等，是因为孕妇
A. 分娩时患风疹
B. 在孕期6～7个月患风疹
C. 在孕期8～9个月患风疹
D. 在孕期1～5个月患风疹
E. 缺乏血清特异性风疹抗体
[单项选择]不符合先天性睑裂狭窄综合征临床表现的是
A. 逆向内眦赘皮
B. 上睑下垂
C. 睑裂缩小
D. 鼻梁低乎
E. 下睑外翻
[单项选择]自身免疫性重症肌无力和先天性肌无力综合征的区别在于
A. 是否血清出现抗乙酰胆碱受体，抗体升高
B. 是否对抗胆碱酯酶药物有效
C. 是否肌电图低频重频刺激有效
D. 是否出现肌疲劳现象
E. 是否新斯的明试验阳性
