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[单项选择]21–三体综合征患儿染色体核型的标准型是
A. 47，XX(XY)，+21
B. 47，XX(XY)，+21/46，XX(XY)
C. 46，XX(XY)，–l4，+t(14q2lq)
D. 46，XX(XY)，–21，+t(21q2lq)
E. 46，XX(XY)，–22，+t(21q22q)
[单项选择]21三体综合征患儿染色体标准型是
A. 46,XX(XY)，+21
B. 45,XX(XY)，+21
C. 47, XXX+21
D. 47,XX(XY), +21
E. 47，XXY+21
[单项选择]21-三体综合征绝大部分染色体核型是
A. 45，XX(或X，-14，-21，+t(14q21
B. 46，XX(或X，-14，+t(14q21
C. 47，XX(或X，+21
D. 46，XX(或X，-21，+t21q
E. 46，XX(或X，-22，-t(21q22
[单项选择]女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见
A. 46xy，－13，＋t(13q21q)
B. 46xx，－14，＋t(14q21q)
C. 46xy，－21，＋t(21q22q)
D. 46xx，－21，＋t(21q21q)
E. 46xx，－22，＋t(21q22q)
[单项选择]1岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型(Down综合征)，动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了
A. 经常伸舌
B. 皮肤粗糙
C. 表现呆滞
D. 眼距宽
E. 双侧通贯掌
[单项选择]属于常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征是
A. Bloom综合征
B. 着色性干皮病
C. Fanconi贫血
D. 家族性腺瘤性息肉病
E. 毛细血管扩张性共济失调症
[单项选择]属于常染色体隐性遗传的遗传性肿瘤综合征是
A. 毛细血管扩张性共济失调症
B. VonHippel-Lindau综合征
C. 家族性视网膜母细胞瘤
D. 多发性内分泌肿瘤综合征
[多项选择]属于常染色体显性遗传的是遗传性肿瘤综合征是
A. Bloom综合征
B. 着色性干皮病
C. Fanconi贫血
D. 神经纤维瘤病I型
E. 毛细血管扩张性共济失调症
[单项选择]骨髓增生异常综合征的患者不出现哪一种染色体异常( )
A. -5
B. 5q-
C. 三体8
D. PH染色体
E. -7
[单项选择]D/G易位型唐氏综合征最常见的核型是
A. 46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)
B. 46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)
C. 46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)
D. 46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)
E. 46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)
[多项选择]在22对常染色体中出生时有可能存活的三体综合征有哪几种
A. 第8对
B. 第13对
C. 第16对
D. 第18对
E. 第21对
