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[单项选择]男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是
A. 先天愚型
B. 呆小病
C. 先天性脑发育不全
D. 苯丙酮尿症
E. 脑性瘫痪
[单项选择]患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
A. 脑性瘫痪
B. 佝偻病
C. 呆小病
D. 苯丙酮尿症
E. 先天愚型
[单项选择]男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是（）。
A. 先天愚型
B. 呆小病
C. 先天性脑发育不全
D. 苯丙酮尿症
E. 脑性瘫痪
[单项选择]九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查
A. 血T3、T4，TSH
B. 染色体检查
C. 尿三氯化铁试验
D. 脑电图
E. 腕部摄片
[单项选择]男，1岁1个月，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是( )
A. 先天愚型
B. 呆小病
C. 先天性脑发育不全
D. 苯丙酮尿症
E. 脑性瘫痪
[单项选择]10个月男婴，近1周来抽搐3次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为( )
A. 癫痫
B. 呆小病
C. 先天愚型
D. 黏多糖病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]患儿，10个月，近5d来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确
A. 生后一经确诊，立即开始饮食控制
B. 治疗需持续终生
C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸(30毫克/公斤)
D. 需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E. 一般应维持至青春期以后
[单项选择]男孩，5岁。智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴彬斯基征(+)。为明确诊断。最应进行哪项检查
A. 血糖测定
B. T3，T4，TSH测定
C. 染色体核型分析
D. 血苯丙氨酸测定
E. 尿常规
[单项选择]10个月患儿，生后三个月头发渐黄，皮肤白嫩，尿味大，近一个月间断性抽搐5～6次，尚不会独坐，不认母。为确诊，初步筛查检查，应选择
A. 头部CT
B. 脑电图
C. 尿三氯化铁试验
D. 血常规
E. 苯丙氨酸耐量试验
[单项选择]女童，7岁，皮肤毛发发白，诊断为白化病，患者缺乏的酶是
A. 酪氨酸酶
B. 多巴脱羧酶
C. 酪氨酸羟化酶
D. 酪氨酸转氨酶
E. 苯丙氨酸转氨酶
