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[单项选择]10岁男孩，身高100cm，头大，四肢短，手脚指趾粗短，躯干基本正常，智力正常。确诊主要根据
A. 骨龄
B. 生长激素测定
C. 基因检测
D. 骨骼X线的特殊表现
E. 胰岛素样生长因子-1测定
[单项选择]女孩，3．5岁，平日不活泼，腹胀，头大，前额突出，四肢及指粗短，腰椎前凸，臀部后突。长骨X线干骺端呈喇叭口状，血钙、磷、碱性磷酸酶正常
A. 维生素D缺乏性佝偻病
B. 呆小病
C. 软骨营养障碍
D. 脑积水
E. 低血磷性佝偻病
[单项选择]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊，查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大，入院初诊为
A. 先天性心脏病
B. 21-三体综合征
C. 先天性甲状腺功能低下症
D. 苯丙酮尿症
E. 垂体发育异常
[单项选择]手指或足趾的一种缓慢持续的伸展扭曲动作是
A. 静止性震颤
B. 手足徐动
C. 以上都不是
D. 舞蹈样运动
E. 意向性震颤
[单项选择]两岁半小儿，头大颈短，面容呆板，身高为80cm，前囟未闭，乳牙18个，不会走路，反应迟钝，X线摄片见胸部有 2个骨化中心，碘吸收率为19%。诊断为散发性呆小病，应尽早使用
A. 甲状腺片
B. 碘剂
C. 钙剂
D. 生长激素
E. 维生素D
[单项选择]两岁半小儿，头大颈短，面容呆板，身高为80cm，前囱未阂，乳牙18个，不会走路，反应迟钝，X线摄片见胸部有2个骨化中心，碘吸收率为19%，诊断为散发性呆小病，应尽早使用
A. 甲状腺片
B. 碘剂
C. 钙剂
D. 生长激素
E. 维生素D
[单项选择]女孩，2岁8个月。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。体检：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率78/min，腹较膨隆。下述检查哪一项对诊断有帮助
A. 染色体核型分析
B. 测血钙、磷、碱性磷酸酶
C. 腕部摄片测骨龄
D. 尿三氯化铁试验
E. 做智能筛查
[单项选择]患儿，男，2岁，3天前开始出现持续低热，2天前手指和足趾背面出现皮疹，口内有多处糜烂面，上覆灰黄色假膜，周围黏膜充血水肿，应考虑
A. 雪口病
B. 手-足-口病
C. 水痘
D. 疱疹性口炎
E. 多形性红班
[单项选择]11个月婴儿，头大，前额突出，前囟门大，肋骨串珠，血清钙、磷降低，碱性磷酸酶增高，智力正常。应首先诊断
A. 呆小病
B. 软骨营养障碍
C. 脑积水
D. 佝偻病
E. 远端肾小管酸中毒
[单项选择]55岁女性，绝经6年，阴道淋漓流血1个月。查体：右附件区扪及胎儿头大肿物，阴道脱落细胞检查提示雌激素高度影响，子宫内膜活检为增生过长。本例最可能的诊断是
A. 右卵巢纤维瘤
B. 右卵巢浆液性囊腺瘤
C. 右卵巢良性囊性畸胎瘤
D. 右卵巢黏液性囊腺瘤
E. 右卵巢卵泡膜细胞瘤
[单项选择]男，2岁半，头大颈短，面容呆板，身长为 80cm，前囟未闭，乳牙14个，不会走路，皮肤粗糙，反应迟钝，131碘吸收率为 19%，应尽早使用
A. 甲状腺素片
B. 碘剂
C. 钙剂
D. 生长激素
E. 维生素D
[单项选择]16岁少女腹部胀大1个月，腹部叩诊移动性浊音(+)。肛诊左附件区触及新生儿头大实质肿瘤，血清甲胎蛋白值600μｇ/L。本例最可能的诊断是：
A. 卵巢未成熟畸胎瘤
B. 卵巢内胚窦瘤
C. 卵巢浆液性囊腺瘤
D. 卵巢颗粒细胞瘤
E. 卵巢纤维瘤伴腹水
