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[单项选择]新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是
A. 生后即有智力低下和生长发育落后
B. 皮肤白皙,发黄,尿霉臭味
C. Guthrie细菌抑制试验阳性
D. 尿三氯化铁试验阳性
E. 2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸
[单项选择]苯丙酮尿症属于
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]苯丙酮尿症属
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]苯丙酮尿症( )
A. 嗜睡、腹胀、便秘、少动
B. 四肢细长、晶状体脱位
C. 智力正常、“0”形腿
D. 特殊面容、高腭弓、通贯掌
E. 智力低下,尿有鼠尿臭味
[单项选择]苯丙酮尿症治疗主要是
A. 补充苯丙氨酸羟化酶
B. 补充酪氨酸
C. 给予低苯丙氨酸饮食
D. 给予低脂饮食
E. 补充酪氨酸羟化酶
[单项选择]苯丙酮尿症的遗传形式为
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁不完全显性遗传
[单项选择]苯丙酮尿症的遗传方式为
A. 常染色体显性
B. 常染色体隐性
C. X连锁显性
D. X连锁隐性
E. 多基因
[单项选择]苯丙酮尿症,尿液()
A. 红棕色
B. 红色
C. 鼠尿味
D. 汗脚味
E. 焦糖味
[单项选择]典型苯丙酮尿症的病因是
A. 肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶
B. 鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
C. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏
D. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
E. 酪氨酸羟化酶缺乏
[单项选择]典型苯丙酮尿症是由于缺乏
A. 酪氨酸羟化酶
B. 丙氨酸羟化酶
C. 二氢生物蝶呤还原酶
D. 鸟苷三磷酸环化水合酶
E. 丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
[单项选择]苯丙酮尿症的遗传方式是
A. 常染色体显性遗传
B. 性连锁隐性遗传
C. 多基因遗传
D. 常染色体隐性遗传
E. 性连锁显性遗传