[单选题]患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是
A.唐氏综合征（21-三体综合征）
B.先天性甲状腺功能减退症
C.软骨发育不良
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症

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[单选题]女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。
A.21-三体综合征
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症

[单选题]3岁男孩，智能低下，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。可诊断为（）
A.Down综合征(21一三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症

[单选题]患儿，1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，右侧通贯手，最可能的诊断是（）
A.软骨发育不良
B.佝偻病
C.21-三体综合征
D.18-三体综合征
E.苯丙酮尿症

[单选题]女孩，4岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌体宽大并伸出口外，皮肤粗糙。首选哪项检查
A.尿有机酸分析
B.染色体核型分析
C.头颅CT
D.甲状腺功能
E.尿筛查

[单选题]男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是（　　）。 A.染色体核型分析
A.血钙
B.尿有机酸分析
C.脑电图
D.血TS
E.T4

[单选题]男,4岁。智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙。首选哪项检查?
A.染色体核型分析
B.尿筛查
C.甲状腺功能
D.尿有机酸分析
E.头颅CT

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿目前为3个月幼婴，为早期治疗，该患儿今后最合适的食物是
A.母乳
B.牛乳
C.米粉
D.低苯丙氨酸奶粉
E.无苯丙氨酸奶粉

[单选题]3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是
A.Down综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症

[单选题]男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是
A.软骨发育不良
B.苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.Down综合征（21-三体综合征）

[单选题]女，6岁。身高80Cm，智能落后，仅能数20以内数字。体检：皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨龄摄片仅有4枚骨化核。 [问题2][单选题] 患儿确诊后首选下列哪种治疗措施
A.脑活素、脑复康
B.生长激素
C.甲状腺素
D.低铜饮食
E.低苯丙氨酸饮食

[单选题]男，6岁，身高80 cm，智能落后，仅能数1-20个数。体检：皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨龄摄片仅有4枚骨化核。患儿确诊后治疗应选用（）
A.低苯丙氨酸饮食
B.低铜饮食
C.生长激素
D.甲状腺素
E.脑活素、脑复康

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